Fibrosis quística: una enfermedad huérfana

En Colombia las enfermedades complejas y raras, carecen de claridad dentro del sistema de seguridad social en salud vigente, debido a su baja prevalencia, difícil diagnóstico, escaso tratamiento y el alto precio de los medicamentos.

Por esa razón se hace necesario hablar de ellas y darlas a conocer. Una de las enfermedades huérfanas (como también son llamadas) es la fibrosis quística, una enfermedad que puede ser mortal para niños y adolescentes. Según laboratorios Roche, uno de cada 2.500 a 3.500 nacidos vivos tienen esta enfermedad.

Hablamos con la doctora Catalina Vásquez Sagra, quien es Directora del Programa de Fibrosis Quística del HUSI y Coordinadora del Comité nacional de Fibrosis Quística de la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica, de la importancia de que los padres estén atentos a diferentes síntomas para hacer los exámenes en etapas tempranas.

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¿Cuáles son los principales retos de una persona con fibrosis quística?
Los principales retos a los que se enfrenta una persona que vive con fibrosis quística se relacionan con el impacto que tiene la enfermedad en su día a día, pues realizar tareas sencillas, como por los síntomas y características propias de la enfermedad, puede llegar a ser difícil llevar una vida normal.

En los pacientes con FQ, las células de las vías respiratorias y del tracto digestivo segregan mucho más moco de lo normal. Este moco es muy espeso y pegajoso, lo que causa obstrucciones, infecciones, dificultad respiratoria y problemas en el funcionamiento de otros órganos.

Además están los diversos síntomas de la condición, como son tos crónica, sibilancias (sonido silbante y chillón durante la respiración), infecciones y falta de aliento. Los pacientes también se enfrentan a diversos síntomas gastrointestinales que pueden incluir deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para ganarlo a pesar de llevar una alimentación saludable, problemas de crecimiento o pancreatitis, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados.

¿Y cuando se trata de niños?
El tratamiento y la terapia respiratoria tienen como objetivo mejorar el estado físico del paciente, a través de una serie de actividades y ejercicios. En el caso de la fibrosis quística, lo principal es eliminar las secreciones para así mantener una limpieza de la vía aérea y mejorar la función respiratoria. Esta es la parte más difícil del tratamiento.

Es clave que los pacientes, especialmente cuando son niños, aprendan a ser autónomos y empiecen a realizar sus actividades sociales de manera independiente. La familia debe realizar el tratamiento en la medida en que el niño lo requiera, sin embargo, pueden intentar un abordaje lúdico para que el niño no lo rechace y su vida pueda ser lo más normal posible.

¿Cuáles son las complicaciones adicionales por la covid-19?
En medio de la pandemia, los pacientes con fibrosis quística deben reforzar todas las medidas de bioseguridad como lo es el distanciamiento físico, el uso del tapabocas y el lavado de manos constante, para así evitar el contagio. Sin embargo, no ha habido un aumento de la mortalidad por esta causa.

Además del aparato respiratorio, otros órganos se ven afectados, ¿cuáles son las complicaciones más frecuentes que sufren los pacientes?
Con esta condición no solo se afecta al aparato respiratorio que incluye los senos paranasales, las vías aéreas y los pulmones. También se afectan otros órganos como el páncreas produciendo desde muy temprano una insuficiencia pancreática, lo que en largo plazo puede llegar a generar alteraciones en la insulina, produciendo diabetes relacionada con fibrosis quística.

Adicionalmente, se afecta al intestino de manera directa, se presentan alteraciones óseas como la osteoporosis y se presentan alteraciones emocionales como depresión y ansiedad.

¿Cuándo se empieza a sospechar que una persona sufre fibrosis quística?
Desde los primeros meses de vida una persona empieza a manifestar diferentes síntomas, como infecciones pulmonares recurrentes o neumonía, dificultad para respirar y tos con mucosidad espesa. Adicionalmente, puede llegar a presentar manifestaciones gastrointestinales, incluídas las deposiciones con grasa abundantes, fétidas, acompañadas de distensión abdominal, falta de progreso en el peso y talla, además de deficiencias de vitaminas y nutrientes.

¿Cuánto se tarda en diagnosticar la enfermedad?
El tiempo en que se tarda en diagnosticarse la enfermedad puede ser muy variable y depende de la presencia de síntomas en mayor grado que hacen que se sospeche la enfermedad desde muy temprano. Sin embargo, en nuestro país la dificultad de acceso a los especialistas y pruebas confirmatorias de calidad, pueden hacer que este proceso se demore hasta los dos a tres años de vida, afectando de manera irreversible muchos aspectos en el organismo.

Esta enfermedad, por ser poco frecuente, es todavía una gran desconocida. ¿Cómo es la vida de los pacientes, les permite su dolencia trabajar o realizar otras actividades que son habituales en la población sana?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, los pacientes suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con esta patología en décadas anteriores. Si bien actualmente no existe una cura para esta condición, hay tratamientos que se concentran en mejorar la calidad de vida de las personas, al mitigar los síntomas y reducir las complicaciones de la enfermedad.

Hace años, las personas con fibrosis quística tenían una esperanza de vida muy limitada y la mayoría fallecían durante la infancia o adolescencia. ¿Cuáles son los principales avances que han conseguido incrementar significativamente la supervivencia de estos pacientes?
Esta es una de las enfermedades huérfanas que ha tenido un importante desarrollo en los cuidados a través del tiempo, lo que ha permitido una mejor sobrevida de los pacientes a largo plazo. Los principales factores que han permitido esta evolución son el desarrollo de nuevos medicamentos y el cuidado de los pacientes en centros especializados, cuya atención se hace de manera multidisciplinaria.

¿Qué cree que se podría hacer, tanto desde las instituciones como en el entorno social y familiar, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes?
Es importante continuar impulsando iniciativas de sensibilización y educación frente a este tipo de condiciones, que logren visibilizar los retos a los que se enfrentan los pacientes a la vez que promueven un mejor entendimiento en la comunidad de los diferentes aspectos de la enfermedad.