Distrofia Muscular de Duchenne: la importancia de un diagnóstico temprano

La DMD o Distrofia Muscular de Duchenne tiene una incidencia de 1 caso cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos.

La Distrofia Muscular de Duchenne (llamada también DMD o simplemente Enfermedad de Duchenne) es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”. Consiste en una de las afecciones musculares más graves de la infancia, siendo la más frecuente en su tipo. Afecta todos los músculos del cuerpo: las piernas, los brazos, el corazón, incluyendo aquellos involucrados en la respiración.

De acuerdo con publicaciones internacionales actualmente la patología tiene una incidencia de 1 caso cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos. La enfermedad afecta a los varones, siendo excepcional su manifestación clínica en niñas1.

La Distrofia Muscular de Duchenne es causada por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca distrofina correctamente. La distrofina es una proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente. Ésta actúa como amortiguador o estabilizador para los músculos. Ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protege de ciertos daños mientras que los músculos se contraen (tensan) y se relajan.

Para poder orientar el diagnóstico de la enfermedad, es necesario realizar un examen de sangre que detecta los niveles de la enzima creatina quinasa (CK), relacionada con el daño muscular. El diagnóstico debe confirmarse mediante un test genético.

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En cuanto a los principales síntomas, inicialmente el niño presenta retraso en la adquisición de pautas motoras del desarrollo como dificultades para empezar a caminar y dificultades para levantarse del piso. Hasta un tercio de los casos pueden presentar trastornos cognitivos y del lenguaje. Con la evolución de la enfermedad la fuerza muscular se deteriora gradualmente y los niños requieren el uso de silla de ruedas a partir de los 12 años2.

A lo largo de las distintas etapas de la enfermedad aparecen complicaciones ortopédicas, respiratorias y cardíacas, que ocurren a edades variables de acuerdo con la evolución de cada paciente y su tratamiento. Habitualmente la muerte ocurre en la tercera década de vida por complicaciones cardiorespiratorias.

Si bien actualmente no hay una cura para la DMD, existen terapias que ayudan a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados. Su tratamiento es integral y multidisciplinario, y requiere de una cuidada alimentación, rehabilitaciones y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.

Un llamado a las autoridades

Durante el pasado mes de septiembre y lo que resta de octubre, varias asociaciones de pacientes han impulsado una campaña llamada “Sonrisas de Duchenne”, iniciativa que busca concientizar sobre esta patología y la urgencia de incorporar tanto esta como otras enfermedades poco frecuentes a la Ley Ricarte Soto. Varios rostros de la televisión y de distinta índole del acontecer nacional se han sumado para reforzar el mismo mensaje “la falta de acceso a tratamientos”. En este contexto, Myriam Estivil, directora ejecutiva y vocera de la fundación FELCH -una de las organizaciones que está detrás de esta iniciativa- hace un llamado a las autoridades. “Quiero hacer un llamado a las autoridades de salud ya que está empezando una pre-selección para incluir enfermedades poco frecuentes al nuevo decreto de la LRS, en especial a la DMD, la cual es una enfermedad muy complicada ya que es progresiva y cada día que pasa es un día menos para poder pensar en la calidad de vida de los pacientes”.

Pacientes postergados por la pandemia

En Temuco, Alonso Alegría y su hijo Francisco, de tres años y a quién se le detectó DMD el año pasado, han tenido que ver su tratamiento postergado producto de la pandemia. “Las ventajas que se producen cuando un paciente es diagnosticado con DMD a edades tempranas podrían permitir una mejor planificación familiar, en este caso Francisco podría acceder tempranamente a los beneficios de los tratamientos disponibles, incluyendo tratamientos específicos que pueden modificar la progresión de la enfermedad” indica el papá de Francisco y a su vez agrega “Tenemos una cita pendiente con el especialista en neuromuscular y no se ha podido concretar debido a las restricciones que existen producto de la crisis que estamos viviendo, sabemos también que lo más seguro es que el especialista nos derive hacia otras especialidades como por ejemplo kinesiología, que sabemos son parte fundamental de los equipos multidisciplinarios que trabajan con pacientes como Francisco.” 

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