Por Viridiana Mirón
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Existen algunas enfermedades que a diferencia dela gripe, la diabetes y otros padecimientos, son menos comunes de los que imaginamos. De hecho, este tipo de enfermedades las padece 1 de cada 2,000 personas. Es por eso que en 2008 se estableció el Día de las Enfermedades raras con el fin de hacer conciencia sobre estos padecimientos y mejorar el acceso al tratamiento y también impulsar la investigación científica para estudiarlas a fondo.
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De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen aproximadamente siete mil patologías consideradas como raras, las cuales, en general pueden ser incapacitaste y mortales. Según este organismo, debido a la gran cantidad de enfermedades raras, el 7% de la población sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones en América Latina.
Estas son algunas de las enferemdades más raras:
Síndrome X-frágil
Es una enfermedad genética con defecto en el cromosoma X. Se relaciona con retraso mental en grados variables y otros síntomas como falta de atención, problemas de aprendizaje, hiperactividad y comportamientos autistas. Se dice que es la causa más frecuente de retraso mental hereditario.
EN NÚMEROS: 1 de cada 2,500 mujeres lo padece y en el caso de los hombres la incidencia es de 1 de cada 1, 200.
Porfiria eritropoyética
Las personas que sufren de esta enfermedad padecen de sensibilidad a la luz debido a una deficiencia en una enzima. La exposición al sol puede ser muy dolorosa.
EN NÚMEROS: 50 de cada 100 mil personas padecen esta enfermedad.
Síndrome de Gilles de la Tourette
También se le conoce como «enfermedad de los tics». Este síndrome es una patología rara del sistema nervioso que tiene como principal característica los tics consistentes, repetitivos, rápidos e involuntarios.
No hay un número preciso de personas que sufran esta enfermedad, pero algunos estudios aseguran que ha ido en aumento en los últimos años.
Tetralogia de Fallot
Es conocida como el «Mal azul» ya que los niños que la padecían tenían partes del cuerpo coloreadas de azul grisáceo. Se trata de una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes, es decir, coloración azul de la piel.
EN NÚMEROS: 45 de cada 100 mil personas padecen esta enfermedad.
Insensibilidad Congénita al dolor
Reducido a las siglas CIP, este es un desorden genético que afecta al sistema nervioso central. Quienes padecen esta enfermedad tienen la habilidad de sentir dolor y ni tampoco cambios de temperatura, lo que puede provocarles accidentes como fracturas o quemaduras.
EN NÚMEROS: En Estados Unidos se conocen 60 casos, en Japón más de 300, en un pueblito de Suecia hay 40 casos y en México se han reportado 6 casos.
Esclerodermia
Se trata de un grupo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, huesos, músculos y órganos internos.
EN NÚMEROS: 32 de cada 100 mil personas padecen esta enfermedad.
Síndrome de Brugada
Esta mal hereditario se relaciona con una anormalidad electrocardiográfica, lo que aumenta el riesgo de una muerte súbita.
EN NÚMEROS: 50 de cada 100 mil personas padecen este síndrome.
Progeria
Es una enfermedad genética que se presenta en la infancia y la cual se caracteriza por el envejecimiento brusco y prematuro de niños desde su primer año de vida.
EN NÚMEROS: 1 de cada 7 millones de niños padecen esta afección.